美研究确认渐冻人症和痴呆症源于同一个变异基
渐冻人症,一个令人胆寒的病症,学名为肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)。它像一个沉默的杀手,悄然侵袭人们的身体,导致上下运动神经元退化和死亡,继而剥夺了大脑控制肌肉的能力。那些曾经熟悉的肌肉逐渐衰弱、萎缩,如同被冻结的雕塑,让人束手无策。英国著名物理学家史蒂芬·霍金,就是这场无声的战争中的一位受害者。
与此另一种看似与神经有关的疾病也在困扰着人们,那就是痴呆症,又名额颞叶痴呆症(FTD)。这个病症让人们的思维逐渐模糊,曾经清晰的记忆和思维逐渐消失。美国前总统里根、拳王阿里等名人也曾与这种疾病抗争。虽然ALS和FTD的临床症状截然不同,但它们在某些方面却存在着令人困惑的相似性。
一场寻找病魔根源的赛跑正在紧张进行。直到最近,这场赛跑终于有了突破性的发现。美国梅奥医院的Rosa Rademakers医生领导的研究小组和国家老年病研究所的Bryan Traynor领导的小组,分别独立地揭开了这个谜团。他们发现,这两种看似不同的疾病,竟然源于同一个基因的突变——那就是C9ORF72基因。
这个发现,如同照亮了一片黑暗的区域,让人看到了希望。Rademakers医生表示,这个被称为C9ORF72的基因,过去我们对它的功能一无所知,但现在,它已经成为了每个人都关注的焦点。这一突破性的研究成果发表在了Neuron杂志网络版上,引起了领域的广泛关注。
有专家评论说,这是一大进步,医生们终于找到了罪魁祸首。下一步,他们将深入研究,究竟是C9ORF72基因的何种突变导致了ALS,又是何种突变导致了FTD。他们还将这两种疾病的致病机理,希望能为未来的治疗提供新的方向。这是一场关乎人类健康的战斗,而这个重要的发现,无疑为我们提供了宝贵的武器。